詹淑琴 专家工做室

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          咨询情况  
咨询者: qjlljjkq 咨询时间: 2010/2/14 10:05:28
咨询医生: 詹淑琴
咨询题目成绩: 先天性肌营养不良
咨询内容: 我侄女刚确诊得了先天性肌营养不良,不知道有什么好的治疗办法啊?
          回复情况  
回复时间: 2010/2/23 16:46:28
回复题目成绩: 您好
回复内容: 先天性肌营养不良症   先天性肌营养不良简介   先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy, CMD)   先天性肌营养不良(CMD)属常染色体隐性遗传,包罗一类出生时或出生几个月内隐现肌有力和肌张力低,可陪伴差别水平中枢神经系统受累的一大组疾病。   先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即隐现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见规范的肌营养不良改动。本病1960年由日本教者福山首先提出,但果缺乏完好的病理质料,经久以来不竭存正正在争论。跟着分子生物教的研讨停顿,今朝先天性肌营养不良做为一个独立的疾病类型曾经获得国际公认。    临床暗示   先天性肌营养不良从重生儿开端发病,暗示为脊柱后突,肌张力降落,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而近端关节暗示出惊人的松弛,弹性过度删高。但是正正在一些宽峻的病例中,近端关节过度松弛也能够不存正正在,同时那种关节挛缩是能够截至性发做、展开,最末影响到以前暗示为松弛的踝、腕及手指。病人最大的举措才华变同很大,有些患者能够自由举措,而另一些从已能独立止走。后期病人举措功用受限的本果大多取关节挛缩有关,病人可果关节挛缩而失去已具有的止走才华。UCMD病人特征性的面容为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳。规范的皮肤损害为滤泡性过度角化。    先天性肌营养不良次要有以下几品种型:      1.福山型(Fukuyama type)本型的次要特性为截至性肌营养不良伴普遍的神经系统先天畸形,包罗大脑、小脑的脑回删加、删宽,脑沟变浅,脑白量普遍营养不良。有时还陪伴脑积水和视网膜变性。肌肉病理改动成肌纤维坏死、再生和肌间量删生,肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传,基果定位于9q31-33,编码卵白为Fukutin。日本多见,多正正在出生后6个月内发病,临床暗示为肌力肌张力低下,抬头、端坐提早,面肌受累较着,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立止走,常有假肥大和关节挛缩,肉体发育迟滞。血CK常删加10~60倍。多正正在2~23岁内死亡。   2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。次要包罗merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEBD)、先天性肌营养不良兼并脊柱强曲和Ullrich病。   (1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基量中的一种基底膜层粘连卵白α(Lamininα)的同功体(isoform),它取肌膜上的营养不良糖卵白α(dystroglycan-α)紧密分别,后者又经由过程营养不良糖卵白β取肌浆内的细胞骨架卵白dystrophin分别构成紧密连接的复合体(见图34-3-1)。 Merosin缺乏可构成细胞骨架和细胞外基量的连接毁坏,招致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基果定位正正在6q22-23。肌肉病理改动同福山型,但merosin免疫组织化教染色阳性。患儿多正正在出生时或出生后6个月内发病,暗示为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状。没有或仅有纤细的肉体发育迟滞。颅脑CT可见普遍的白量低密度,脑MRI示白量内十分疑号,脑皮量改动很轻,此点取福山型差别。   (2)肌-眼-脑病由芬兰教者Santavouri首先述说,故又称Santavouri病。次要特性为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、通明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传,基果定位取福山型差别,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性。临床暗示取福山型比较,眼部症状较着。   (3)Walker-Warburg综合征本型特性为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜十分。为常染色体隐性遗传,基果定位不清,但已解除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化教染色阳性。患儿多正正在9个月内死亡。   (4)先天性肌营养不良兼并脊柱强曲综合征本型由Dubowitz首先述说,次要特性为肌张力低下,颈肌和呼吸肌受累较着,儿童期即隐现呼吸艰难,肌萎缩隐著而肌力降落相对较纤细,脊柱肌较着挛缩,惹起脊柱侧弯和屈曲性强曲,四肢关节也有差别水平挛缩。智力和心功用普通。本病为常染色体隐性遗传,基果定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化教染色阳性。   (5)Ullrich病又称先天性无张力性软化性肌营养不良症(congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy),由Ullrich于1930年首先述说。次要临床特性为自幼肢体无张力,肢体细长,躯干肌挛缩,脊柱侧突,四肢近端关节挛缩,近端关节过度伸展,腱反射普通,脑神经收配肌受累较轻。本病停顿极其缓慢,几乎不影响寿命。血CK普通,肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维巨细不等,肌间量删生,偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研讨隐现(Higuchi等,2001),本病有胶本Ⅵ卵白缺乏,COLⅥα2基果14号外隐子有20bp缺失,后者惹起“移框”(frameshift),使末止码提早隐现,发作一个割断的胶本Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物教特性,本病该当属于胶本病范围,肌肉的改动可能为继发。
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